BOB半岛出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾，已经是我国婴幼儿死亡的首要原因，不仅对患者和家庭造成了沉重的负担，而且对整个社会也带来了巨大的经济和医疗压力。我国出生缺陷发生率高达5.6%，出生缺陷防控工作的重要性不言而喻。
9月18日下午14:00-15:30，“健康汇客厅”举办了“让爱无‘缺’，给孩子无‘陷’爱”专场科普保健讲座，邀请到了中国福利会国际和平妇幼保健院预防保健科、产前诊断中心、生殖遗传科三位科室主任，为大家带来了出生缺陷防控相关科普课程，从婚前、到孕前、产前，带领大家全方面了解了相关知识，倡导科学预防出生缺陷！
吴佳皓主任解释，缺乏叶酸可导致胎儿发生脊柱裂、唇腭裂、先心病等疾病的风险增加，建议备孕起就开始补充。但如果发现影响了月经周期，可以暂时停用，等发现怀孕后可继续补充。
吴佳皓主任指出，现代家庭关系中，很多人已经把宠物当作了自己的家人来对待，怀孕后不需要一定送走，我们需要的是，避免接触分泌物、排泄物，良好的宠物管理可以有效避免弓形虫感染等问题。
李淑元主任解释，唐氏血清学筛查是通过检测妈妈血液中的一些生化指标，来推测胎儿21三体、18三体及神经管缺陷的风险，受限于技术本身，唐筛的阳性预测值比较低，100个高风险大约1-2个是真正有问题，所以拿到高风险报告无需惊慌，去有资质的产前诊断中心进行诊断性检测，翻盘的可能性很高。
一是染色体病，很多是新发的，这跟高龄有相关性，也有很多是随机的，所以夫妻双方没有染色体问题，不代表胎儿没有相关问题；
二是单基因病，主要涉及2种，常染色体隐性及X连锁，这两种类型的遗传病一般夫妻都没有问题，比如耳聋，最常见的GJB2导致的耳聋，夫妻双方都是携带者BOB半岛，表型正常，但是胎儿有四分之一的可能会是一个耳聋患者。
华人意主任回答，国妇婴产前诊断中心设有电话、二维码、现场预约等多种门诊预约方式，如果是急诊病人可以直接前往本中心加号。
华人意主任解释，绒毛穿刺和羊水穿刺都是临床获得胎儿样本的方法，区别在于绒毛穿刺适宜孕周为11-14周，羊水穿刺适宜孕周为17周及以后，对于早孕期超声异常或有明确指征需要进行基因诊断的病例，建议绒毛穿刺。
华人意主任指出，无创DNA检测，即使是升级版，也仍然都是筛查，准确率较高的筛查，但是无法代替产前诊断的，高风险结果一定要经过产前诊断、穿刺验证才是真实结果。
本次活动由上海市健康促进委员会办公室、上海市健康促进中心、徐汇区区域党建促进会卫生健康专委会指导，中国福利会国际和平妇幼保健院委员会、上海市徐汇区卫生健康工作委员会共同主办，通过海上名医等平台直播，线万人次。
